“药神”父亲,等待奇迹

“药神”父亲,等待奇迹

本文来自微信公众号:猛犸资本局(ID:mengmazibenju),作者:韩利明,编辑:陈澈,头图来自:unsplash

2019年6月6日,徐伟的第二个孩子徐颢洋出生。六个月后,他发现孩子的生长发育滞后,既不会抬头,也不会翻身。经由基因检测,徐颢洋被确诊患有Menkes。

Menkes是一种罕见的先天性铜代谢异常疾病,大多见于男童。患儿出生时正常,多在2至4个月开始出现症状,表现包括头发卷曲、生理功能退化、精神发育迟缓、血液中铜水平低等。该病因儿科神经学家Menkes于1962年首次报道而得名。

基因突变限制了Menkes患儿从饮食中吸收和利用铜的能力,他们寿命一般不超过三岁。铜缺乏会导致严重的脑损伤和神经肌肉功能障碍。目前,Menkes没有有效的治疗方法,只能通过铜制剂部分缓解症状。医生告诉徐伟,只能回家等待,出现症状后再对症治疗。

为救儿子,徐伟在家自制化合物,延缓儿子病情发展,徐伟也因此被称为“药神父亲”。遗憾的是,这些化合物无法真正治愈Menkes。

颢洋三岁生日后,云舟生物、蓝图生物和九二〇医院共同为颢洋完成了基因治疗。在Menkes领域,基因治疗被当作最后的希望。

近日,徐伟在微博发文宣布,“孩子终于完成基因治疗,并得到了改善。”他计划把实验设备免费共享给罕见病患者,希望其他无药可用的罕见病患者可以通过同样的方式自救。

不建议大家复制我的经历。并非所有病种都像Menkes,可以使用化合物缓解。”徐伟向时代周报记者解释,共享实验设备是希望患者组织能自发推动前期研究,获得有效数据后再寻求临床研究。

一、等待奇迹

孩子确诊Menkes后,徐伟曾带着颢洋尝试鸡尾酒疗法,用特殊方法将多种药物混合均匀,补充微量元素,但没有明显作用。

国际上,补充组胺酸铜常被用作对Menkes的对症治疗方式。国内尚无此药,患儿家属要国外购药,拿药极不方便。

为了“和时间赛跑”,徐伟把家中的杂物间改建成实验室。尽管只有高中学历,徐伟还是决心自学化学和生物,开始自制组胺酸铜。但仅仅是组胺酸铜,很难让患儿的脑部发育回复正常。

科学界对Menkes的研究日渐丰富。2020年5月,《Science》杂志发布伊利司莫铜在Menkes小鼠身上的实验结果,与组胺酸铜对照,有效阻止了小鼠有害的神经退行性变化,提高实验鼠存活率。

随后,徐伟与病友中有医学背景的家长一起完成对伊利司莫铜的制备。徐伟曾在接受采访时介绍,2020年8月开始,每天都给颢洋使用组胺酸铜,但伊利司莫铜需要静脉注射,无法每天使用。“两个化合物只能缓解症状,无法治愈Menkes。”徐伟向时代周报记者表示。

在为颢洋建立实验室后,徐伟又为颢洋发起一个人的基因治疗。

基因治疗是指将外源正常基因导入靶细胞,以纠正或补偿缺陷和异常基因引起的疾病,达到治疗目的。多项临床前研究表明,基因治疗也许是Menkes患者最有希望的治疗策略。

云舟生物官微显示,2021年10月,云舟生物创始人蓝田了解到徐伟情况后,希望为颢洋提供基因治疗的尝试。此时,颢洋已经两岁多,留给他的治疗时间并不充分。

为了让颢洋能尽快尝试基因治疗,云舟生物与开发基因药物的蓝图生物合作,赶在颢洋三岁生日后不久,实现了Menkes综合征基因治疗的首次尝试。通过九二〇医院的协助,昆明霍普禾森医院的IIT(研究者发起的临床研究)正式开展。

九二〇医院、蓝图生物和云舟生物方面曾告诉徐伟,IIT作为一个研究性的临床项目,具有一定的未知风险。但徐伟仍然坚持尝试,不仅为了颢洋,他也希望能通过这次IIT研究,为其他Menkes患者提供宝贵的科研数据。

有业内人士向时代周报记者介绍,很多罕见病药物研发都是由患者主导。例如庞贝病药物研发的传奇故事,曾被改编成电影《良医妙药》,讲述一名父亲利用筹集到的1亿美元建立医药公司,从零开始研发药物拯救孩子。该药物的研发,最终造福了许多庞贝病患者。

“颢洋现在平趴在床上,可以很轻松地转头了。”这让徐伟感到欣喜,但心还是悬着,“因为是全球第一例接受基因治疗的Menkes,还不确定药效发挥时长,现在看已经在慢慢改善。接下来,就是等待。”

二、难以复制的经历

徐伟的故事,被传播,被放大,引人动容。现实也有担忧声音。

“他的经历不可复制,也不能被复制。”智慧芽全球新药情报库负责人、生物医药产品总监裴立东向时代周报记者介绍,“制药工作是一项需要高度知识与条件的科学过程,如果他的经验被复制,由医药知识不足的人从事药品研究工作,会造成严重后果,也可能出现大量不可控的不良反应。”

上述业内人士也向时代周报记者表示,“徐伟的经历影响着其他罕见病患者和家属,他们可能也会自行联系药企研发基因药。”

该人士举例,曾遇到向罕见病患者家属索要200万元的企业,声称药物研发一定能够成功,“很多罕见病患者家属都很心急,觉得药物研发好像也没那么难,但这背后涉及很多风险和灰色地带。”

无法否认,罕见病患者面临用药难、甚至无药可用的困局。据《2022中国罕见病行业趋势观察报告》(下称《报告》)全球已知罕见病超7000种,仅有5%的罕见病存在有效治疗方法

《报告》显示,2018年5月,我国《第一批罕见病目录》收集121种罕见病,其中86种在全球有治疗药物,77种在国内有治疗药物。目前,我国罕见病药物以仿制药和海外引进为主,创新药物研发积极性不足。

“我国罕见病的基础研究起步较晚,从研究到转化难度大;法律层面上,缺少对罕见病药物研发的保护和激励措施;罕见病市场和支付环境也尚不明朗。”病痛挑战基金会秘书长马滔向时代周报记者分析,推动罕见病药物研发的核心是从政策层面出发,让更多资源倾斜到罕见病的基础研究和研究后转化,包括专利独享、定价、支付、提高诊疗水平等方面。

裴立东表示,药企创新动力不高,主要是由于投资回报不成正比。在他看来,打破这种局面需要相关部门在药物审批方面出台激励政策;另一方面要完善对罕见病的保险赔付机制,在医保承担外,可以使用国家补助商业保险等多条通路弥补孤儿药报销问题。“只有提供充足优惠的支付政策,才能从根本上扭转罕见病研发的局面。”裴立东说。

“有些罕见病不具备商业开发价值,患者组织可以自行推动前期研究。在实验动物身上得到数据后,寻找临床医生发起临床研究。”下一步,徐伟计划成立共享实验室,“有需求的患者都能通过微博联系到我。”

本文来自微信公众号:猛犸资本局(ID:mengmazibenju),作者:韩利明,编辑:陈澈

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英雄所见略同

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